Rapporteurs
télécharger 2.13 Mb.
|
TABLEAUXTableau 1 : Taille en paires de bases des différents exons du gène OCRL1…………………20 Tableau 2 : Classification des 5-phosphatases humaines en fonction de leur type………….38 Tableau 3 : Nom et séquence des amorces pour les différents exons du gène OCRL1………73 Tableau 4 : Localisation des différents marqueurs microsatellites…………………………..76 Tableau 5 : Nom et séquences des amorces utilisées pour l'amplification et le séquençage de l'ADNc………………………………………………………………………………………..78 Tableau 6 : Mutations identifiées…………………………………………………………….96 Tableau 7 : Mutations faux sens identifiées dans notre étude…………………………...….104 Tableau 8 : Mutations d’épissage identifiées dans notre étude……………………………..110 Tableau 9 : Mutations du gène OCRL1 associées à la maladie de Dent……………………126 Tableau 10 : Mesure de l'activité PIP2 5-phosphatase de fibroblastes normaux et mutés…..151 Tableau 11 : Résultats de l'analyse par Western blot de la protéine OCRL1……………….155 Tableau 12 : Analyse par PCR quantitative des transcrits d'OCRL1 et de GAPDH………..160 Tableau 13 : Description clinique de patients atteints de syndrome de Lowe…………...…186 ABREVIATIONSMILIEUXSITES INTERNET ABREVIATIONSAck : activated Cdc42 associated kinase ADN : acide désoxyribonucléique ADNc : ADN complémentaire ARF : ADP ribosylation factor ARN : acide ribonucléique Arp2/3 : actin-related protein 2/3 CAMSP : centre d’action médico-sociale précoce CCM : chromatographie couche mince DAG : diacylglycérol dCTP : 2'-désoxycytosine 5'-triphosphate DHPLC : denaturating high performance liquid chromatography dNTP : désoxyribonucléotide DO : densité optique DRF : Diaphanous-related formin DS : déviation standard EGF : epidermal growth factor EH : epsin 15 homology domain endonucléases AP : apurinic/apyrimidinic base excision repair endonucleases ENTH : epsin amino-terminal homology domain GAP : GTPase activating protein GAPDH : glycéraldéhyde-3-phosphate déshydrogénase GDI : guanine nucleotide dissociation inhibitor GEF : guanine nucleotide exchange factor INPP5B : inositol polyphosphate-5-phosphatase de 75kDa Ins(1,4,5)P3 : inositol 1,4,5-triphosphate Ins(1,3,4,5)P4 : inositol 1,3,4,5-tétraphosphate IPTG : isopropyl--D-thiogalactopyranoside IRM : imagerie par résonance magnétique ITAM : immunoreceptor tyrosine – based activation motif kb : kilobase kDa : kiloDalton LIM kinase : kinase avec un domaine LIM nommé d'après les 3 gènes Lin-11, Isl-1 et Mec-3 MAPK : mitogen-activated protein kinase Mb : mégabase mDia : homologue mammifère de Drosophila diaphanous MLC : myosin light chain NMD : nonsense-mediated mRNA decay N-WASP : neuronal Wiskott-Aldrich syndrome protein OCRL : oculo-cérébro-rénal de Lowe P : phosphate PAK : p21-activated protein kinase PCR : polymerase chain reaction PDGF : platelet-derived growth factor PH : pleckstrin homology PI : phosphatidylinositol PI(4)P : phosphatidylinositol 4-phosphate PI(3,5)P2 : phosphatidylinositol 3,5-diphosphate PI(4,5)P2 : phosphatidylinositol 4,5-diphosphate PI(3,4,5)P3 : phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate PIPP : proline-rich inositol polyphosphate 5-phosphatase αPIX : PAK-interactive exchange factor PTEN : phosphatase and tensin homolog (mutated in multiple advanced cancers 1) p/v : poids/volume QI : quotient intellectuel Rho-GAP : Rho GTPase activating protein ROCK : Rho-kinase RT-PCR : reverse transcriptase-PCR Sac1 : suppressor of actin-1 SDS-PAGE : SDS-polyacrylamide gel electrophoresis SHIP-1 : src homology-2 domain containing inositol 5-phosphatase-1 SHIP-2 : SH2 domain containing inositol 5-phosphatase-2 ou INPPLI SKIP : skeletal muscle and kidney-enriched inositol 5-phosphatase SSCA : single strand conformation analysis Taq polymérase : ADN polymérase thermostable de Thermus aquaticus TGN : trans Golgi network Tm : melting temperature v/v : volume/volume W : Watt WASP : Wiskott-Aldrich syndrome protein WAVE : WASP family verprolin-homologous protein |
similaire:
 | | ||
| | ||
| «subprimes» et qu’elle se dénouerait tout naturellement au prix de quelques sacrifices marginaux | | «Conduite et pilotage des politique de l'écologie, de l'énergie, du développement durable et de la mer» |
| «L’Université de Paris 12 n’entend donner aucune approbation ou improbation aux opinions émises dans les thèses, celles ci doivent... | | «Barreau de Nice» de l’Académie de Nice-Toulon, remis par S. E gilbert guillaume, le 04 novembre 2004 à l’occasion de la rentrée... |